J’ai 38 ans, je vis à Orléans avec ma fille de 8 ans et mon compagnon. J’ai appris en 2021 que j’étais atteinte du syndrome de Li-Fraumeni, je suis la première à être touchée dans ma famille. Diagnostiquée d’un cancer du sein à l’âge de 35 ans, on m’a proposé de faire les analyses d’oncogénétique. Quelques mois plus tard j’ai appris que j’étais porteuse d’une mutation du gène TP-53, cela a impacté la suite de ma prise en charge pour mon cancer et surtout mon suivi post-cancer.

Au moment de l’annonce, ça a été un choc, je me suis dit «mince je n’en ai peut-être pas fini avec le cancer après celui-ci». Puis, j’ai compris que c'était une «chance» d’avoir ces informations génétiques car on allait pouvoir agir maintenant, avec des contrôles très réguliers, pouvoir détecter au plus tôt si je développe un nouveau cancer. J’ai été inquiète pour mes proches, en particulier pour ma sœur qui est jeune, ça a été un soulagement d’apprendre qu’elle n’est pas atteinte ! Il reste une incertitude pour ma fille. Pour l'instant il n'est pas préconisé qu'elle soit testée car ma mutation n'a pas été associée à des cas de cancers pédiatriques.

Après la découverte de ma mutation, l’équipe médicale qui me suit pour mon cancer du sein a dû adapter ma prise en charge, surtout au niveau des préconisations pour la radiothérapie. Ils ont pu faire appel aux experts nationaux sur le syndrome de Li-Fraumeni pour trouver les traitements les mieux adaptés

à mon cas. Ma vie quotidienne n’est pas vraiment impactée par ce diagnostic, finalement le plus compliqué c’est de gérer tous les rdv (et les prises de rdv !) pour les examens de contrôle (et gérer le stress qui va avec), je note tout dans mon agenda pour m’y retrouver !

Quand j’ai pris la décision de faire la mastectomie prophylactique avec reconstruction immédiate en prévention, les témoignages de filles qui sont passées par là m’ont été d’une grande aide ! Même si chacune réagit différemment émotionnellement et physiquement, ça aide à se projeter, à savoir à quoi s’attendre. Merci en particulier à Lili Sohn avec sa super BD «la guerre des tétons » et la brochure Généticancer sur les prédispositions génétiques aux cancers.

Avoir été touchée par un cancer à 35 ans, puis apprendre que je suis atteinte du syndrome de Li-Fraumeni me pousse encore plus qu’avant à profiter de chaque moment, à lâcher prise sur certaines situations qui ne sont finalement pas si graves. J’ai la chance d’être bien entourée, d’avoir un métier que j’adore, je n’ai besoin de rien de plus pour être heureuse. 

 

Je ne peux qu’encourager à se faire tester, au mieux tout va bien et si jamais on est porteur d’une mutation génétique au moins on peut prendre les devants, faire de la prévention. Nous ne sommes pas seuls face à notre combat grâce notamment aux associations comme LFS France. Enfin, se faire tester aide la recherche médicale sur le syndrome de Li-Fraumeni et sur l’oncogénétique en général, les recherches avancent très vite, les connaissances et les recommandations évoluent pour être de plus en plus spécifiques à chaque mutation, chaque patient. Les progrès de la recherche médicale me donnent beaucoup d’espoir (étant moi-même scientifique, j’y suis très sensible !).