À propos

Le syndrome de Li-Fraumeni, résulte d’une anomalie constitutionnelle du gène TP53 qui augmente le risque de développer des cancers au cours de la vie. Il tire son nom de deux épidémiologistes américains le Dr Frederick Li, et le Dr. Joseph Fraumeni qui décrivirent ce syndrome pour la première fois en 1969 dans le cadre de l’étude de cancers pédiatriques et familiaux. L’implication de l’altération du gène TP53 a été démontrée et publiée en 1990 dans les revues Science (David Malkin et collaborateurs) et Nature (Shiv Srivastava et collaborateurs).  

 

L’idée de cette association a été évoquée lors du 1 er symposium français dédié au LFS en septembre 2018 à Rouen sous l’impulsion du Pr Thierry FRÉBOURG. L’association a été créée en 2023 conjointement avec le Dr Gaëlle BOUGEARD, chercheuse au sein de l’équipe de Génétique du CHU de Rouen affiliée au laboratoire de recherche Inserm U1245 qui consacre ses travaux au syndrome de Li-Fraumeni et des patientes touchées personnellement par plusieurs cancers, Isabelle TRIPOTEAU Secrétaire

et Emilie LEHEUX Présidente.

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Nous avons pour but de soutenir les patients et leurs familles, notamment dans les dimensions familiale, médicale, sociale et professionnelle. De diffuser auprès des patients, familles, professionnels de santé, professionnels de la recherche et des responsables institutionnels l’état des connaissances sur le syndrome de Li-Fraumeni et les risques tumoraux associés aux variations constitutionnelles de TP53. De contribuer au développement de l’innovation médicale et de la recherche sur le syndrome de Li-Fraumeni et les variations constitutionnelles de TP53 afin d’améliorer la détection précoce des tumeurs et la prévention des tumeurs, de développer de nouveaux protocoles thérapeutiques adaptés à la présence d’une variation constitutionnelle de TP53 et de caractériser des biomarqueurs permettant la personnalisation du suivi médical. D'assurer les interactions avec les différentes associations sur le syndrome Li-Fraumeni au niveau international.