Thierry Frébourg (1960-2021), sans qui l'association n'aurait pas été possible : c'était un généticien français de renommée internationale, très apprécié de ses patients ainsi que de patients étrangers. Il oeuvra toute sa carrière à l’amélioration de la compréhension du syndrome de Li-Fraumeni et à une meilleure prise en charge des familles, depuis son post-doctorat à Boston dans le laboratoire de Steven Friend où il partagea la paillasse avec David Malkin, juste après l’identification des premières variations constitutionnelles du gène TP53, en passant par la création d’un service de génétique à Rouen, associant une unité de génétique clinique, une unité de génétique moléculaire experte dans l’identification des variations de TP53, une unité de recherche Inserm spécialisée dans le développement de tests fonctionnels p53, une unité de cytogénétique, et la création d’un laboratoire de génétique somatique des tumeurs. Il oeuvra au niveau local, régional, national, européen et international à la diffusion du savoir. La création de l’association française du syndrome de Li-Fraumeni lui tenait à coeur. Nous le remercions pour son soutien.
Gaëlle Bougeard, sans qui l'association n'aurait pas été possible : c'est une enseignante-chercheuse (PhD) à l’université de Rouen Normandie, dans l’unité de recherche Inserm U1245 (Génomique du Cancer et du Cerveau, CBG / équipe 1 Prédisposition Génétique au Cancer), associée au service de génétique du CHU de Rouen. Elle anime le groupe Li-Fraumeni. Elle travaille depuis 1998 dans l’équipe créée par le Pr Thierry Frébourg. Ses recherches scientifiques se concentrent sur la compréhension des bases moléculaires du syndrome de Li-Fraumeni et sa variabilité clinique. L’équipe travaille actuellement à l’interprétation des variations du gène TP53 identifiées en routine diagnostique et à l’identification de facteurs modificateurs, touchant à la fois le gène TP53 ou d’autres gènes. L’équipe de Rouen a une expertise de 30 ans dans le domaine du syndrome de Li-Fraumeni.
Isabelle Tripoteau, Secrétaire : J’ai 43 ans, je suis maman d’un super garçon de 16 ans et secrétaire au Comité Olympique de Vendée.
J’ai eu une leucémie aigüe lymphoblastique Pré B ainsi qu’un liposarcome médiastinal en 1992, traitée sur 2 ans et opérée en février 1993 du liposarcome à la Mère et l’Enfant dans le service d’oncologie-hématologie pédiatrique à Nantes. Ma famille étant fortement touchée par la maladie, j’ai pris la décision de me faire tester en 2006 et il s'est avéré que j’étais positive au syndrome de Li Fraumeni. Ce fut un choc pour moi, même si je m’y attendais fortement. Après l’annonce, je suis tombée enceinte sans encombre. J’ai accouché en février 2007 et en avril on m’annonçait un cancer du sein, j’ai dû subir une tumorectomie, chimiothérapie, un peu d’immunologie, une mastectomie bilatérale et de l’hormonothérapie. Lors de ma mastectomie, on m’a découvert un mélanome sur un prélèvement de peau pour la reconstruction. La zone a été élargie lors d’une intervention chirurgicale complémentaire. En 2014, lors de mes contrôles semestriels, on m’a diagnostiqué un leiomyosarcome reinal, une
néphrectomie partielle fut nécessaire puis un an après une néphrectomie totale.
Ma souffrance psychologique fut intense pendant une période. Désormais, éloignée de ces maladies,
je vais beaucoup mieux. Cette association est importante pour moi. Je sais à quel point on a besoin d’échanger, d’être écoutée, d’évoquer nos doutes… Ça fait longtemps que je ressentais ce besoin d’entraide et
d’engagement auprès des autres. Il y a tant à faire…
Emilie Leheux, Présidente de l'association : J'ai été diagnostiquée porteuse du syndrome de Li-Fraumeni, en 2020 suite à un cancer du sein infiltrant pour lequel j'ai commencé à être prise en charge médicalement en 2019. L'annonce du cancer a été un choc de part mon âge (31 ans) et du fait qu'aucun membre de ma famille ne souffrait de cancer. Nous avons fait tester ma fille de 3 ans à l'époque et ma mère... toutes deux non porteuse de la mutation génétique. Le doute subsiste du coté de mon père.
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En janvier 2022 j'ai décidé de faire une mastectomie prophylactique avec reconstruction immédiate au Centre Léon Bérard de Lyon afin d'éviter un nouveau cancer du sein et nous avons découvert un sarcome suivi d'un ostéosarcome dans la paroie thoracique gauche, ce qui m'a valu une nouvelle mastectomie élargie avec retrait du muscle pectoral et un recouvrement par auto greffe avec un lambeau grand dorsal suivi d'un nouveau cycle de chimiothérapie pour traiter l'ostéosarcome. Je suis en rémission depuis décembre 22.
J'ai compris assez difficilement, comment appréhender ce syndrome et y faire face, j'ai donc à coeur d'aider les patients et les familles à travers la création de cette association, de l'emmener le plus loin possible afin q'elle soit connu de tous et de vous aider à comprendre les enjeux de ce syndrome.
Le mot du bureau : Nous espérons que vous serez nombreux à nous suivre dans
cette aventure pour venir en aide aux porteurs de Li-Fraumeni.